近日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)印發(fā)出生缺陷防治能力提升計(jì)劃的通知，主要圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。進(jìn)一步提高婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實(shí)；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達(dá)到90%，新生兒聽力障礙3個(gè)月內(nèi)診斷率、6個(gè)月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%。

圖片來(lái)源：國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)官網(wǎng)

提升計(jì)劃總體要求

以習(xí)近平新時(shí)代中國(guó)特色社會(huì)主義思想為指導(dǎo)，深入貫徹落實(shí)黨的二十大精神，堅(jiān)持以人民為中心的發(fā)展思想，堅(jiān)持預(yù)防為主、防治結(jié)合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

到2027年實(shí)現(xiàn)以下主要目標(biāo)

機(jī)構(gòu)建設(shè)明顯加強(qiáng)，專業(yè)人員技術(shù)水平進(jìn)一步提高，基層宣教、縣級(jí)篩查、地市診治、省級(jí)指導(dǎo)管理、區(qū)域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構(gòu)建分工明確、服務(wù)聯(lián)動(dòng)的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級(jí)預(yù)防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實(shí)；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達(dá)到90%，新生兒聽力障礙3個(gè)月內(nèi)診斷率、6個(gè)月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%。

一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴(yán)重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點(diǎn)出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國(guó)出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

該項(xiàng)計(jì)劃重點(diǎn)任務(wù)

1、健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，落實(shí)國(guó)家醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系相關(guān)規(guī)劃關(guān)于出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)的要求，完善區(qū)域、省、市、縣防治機(jī)構(gòu)設(shè)置。優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給,推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)與婚姻登記場(chǎng)所就近設(shè)置方便群眾。布局建設(shè)區(qū)域產(chǎn)前診斷中心，每個(gè)?。▍^(qū)、市）均設(shè)置省級(jí)產(chǎn)前診斷中心，原則上每個(gè)地市均設(shè)置產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，每個(gè)縣（市、區(qū)）至少有1個(gè)獨(dú)立開展生化免疫實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。2、 加強(qiáng)人才培養(yǎng)，優(yōu)化人才隊(duì)伍。嚴(yán)格出生缺陷防治專項(xiàng)技術(shù)培訓(xùn)和考核，規(guī)范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗。按照機(jī)構(gòu)設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)需求合理配置專業(yè)技術(shù)人員。加強(qiáng)醫(yī)學(xué)影像、檢驗(yàn)專業(yè)人員能力建設(shè)，強(qiáng)化標(biāo)準(zhǔn)化操作和質(zhì)量控制。加強(qiáng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，強(qiáng)化遺傳性疾病篩查診斷能力。3、 加強(qiáng)知識(shí)普及和健康教育，強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)因素預(yù)防控制。規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。落實(shí)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。加強(qiáng)產(chǎn)前篩查隨訪服務(wù)，提升篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷率，規(guī)范遺傳咨詢。強(qiáng)化孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查檢測(cè)后咨詢及處置，對(duì)檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，要全面落實(shí)產(chǎn)前診斷措施。開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷典型病案剖析和分享。規(guī)范胎兒宮內(nèi)疾病診斷和治療，促進(jìn)胎兒醫(yī)學(xué)技術(shù)在出生缺陷防治領(lǐng)域應(yīng)用。4、 聚焦重點(diǎn)疾病，強(qiáng)化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治。強(qiáng)化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。強(qiáng)化地中海貧血等單基因遺傳病防治。強(qiáng)化唐氏綜合征等染色體病防治?？茖W(xué)確定產(chǎn)前篩查方案，嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，落實(shí)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦規(guī)范進(jìn)行孕產(chǎn)期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率。規(guī)范開展致病性拷貝數(shù)變異等其他染色體病產(chǎn)前診斷，規(guī)范知情告知和遺傳咨詢。5、 提升質(zhì)量管理，健全質(zhì)量管理體系，國(guó)家衛(wèi)生健康委制定出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量評(píng)價(jià)指標(biāo)體系，省級(jí)衛(wèi)生健康部門建立完善質(zhì)量管理方案，確定質(zhì)量改進(jìn)目標(biāo)并推進(jìn)落實(shí)。完善質(zhì)量管理制度，制訂一批出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)并推動(dòng)實(shí)施。加強(qiáng)重點(diǎn)環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。規(guī)范病歷書寫，提升病歷內(nèi)涵質(zhì)量和完整性、及時(shí)性。6、 強(qiáng)化支撐保障，運(yùn)用信息技術(shù)賦能服務(wù)。推進(jìn)人工智能、大數(shù)據(jù)和5G技術(shù)在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數(shù)據(jù)管理和質(zhì)量控制、遠(yuǎn)程醫(yī)療等方面創(chuàng)新和規(guī)范應(yīng)用，提高服務(wù)水平。發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用。加強(qiáng)病因?qū)W研究，明確重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)因素和致病因子，促進(jìn)出生缺陷疾病早期預(yù)警和監(jiān)測(cè)，提高防控措施針對(duì)性。按照國(guó)家有關(guān)規(guī)定，醫(yī)療機(jī)構(gòu)規(guī)范自行研制應(yīng)用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測(cè)診斷水平。

---以上信息來(lái)源：國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)官網(wǎng)